中文名称:中华医学遗传学
语言:中文
类别:医学
主管单位:中国科学技术协会
主办单位:中华医学会(四川大学承办...
创刊时间:1984
出版周期:月刊
国内刊号:CN51-1374/R
国际刊号:ISSN1003-9406
邮发代号:62-163
定价:400.00元/年
出版地:四川
《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。
《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。
1《中华医学遗传学杂志》文稿应具有科学性、创新性、实用性,论点明确,资料可靠,文字精炼,层次清楚,数据准确,书写工整规范,必要时应做统计学处理。论著、技术与方法、综述、讲座等一般不超过5000字,病例报告、简报等不超过1500字。
2《中华医学遗传学杂志》文题力求简明、醒目,反映出文章的主题。中文文题一般以20个汉字以内为宜。
3《中华医学遗传学杂志》请写明第一作者的出生年、性别、籍贯(具体到省市)、学历、研究方向、邮件地址、手机号等。
4摘要论著和技术与方法须附中、英文摘要,摘要包括目的、方法、结果(应给出主要数据)、结论四部分,各部分冠以相应的标题。
5关键词论著需标引3~5个关键词。应使用美国国立医学图书馆编辑的最新版《IndexMedicus》中医学主题词表(MeSH)内所列的词。
6正文论著性文稿通常分引言、方法、结果、讨论四部分。
目的明确中国Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)的突变亲源。方法对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析,寻找单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点。对发现SNP患儿行等位基因特异性PCR扩增,通过比较患儿及其父亲S...
作者:张晶晶; 包新华; 曹广娜; 姜胜玲; 朱兴旺; 卢红梅; 贾利芳; 潘虹; 吴希如 刊期: 2010年第02期
患者 25岁,男,婚后两年不育来诊。身高1.66m,无胡须,也无明显喉结,颈短而偏粗,似轻度蹼颈状,表型似女性。外生殖器检查除睾丸较小(4mL)外,无明显异常,性生活可。精液分析,精子计数为零。Y染色体微缺失(AZF基因)检测结果正常。内分泌检查:
作者:连伟光; 王俊霞; 张文昊; 谭凤钦 刊期: 2010年第02期
目的分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征。方法收集Kennedy病患者的临床资料,用基因分析的方法,明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子cAG序列的重复数。结果A家系4代共58人,先证者39岁隐袭起病。B家系5代共61人,有两例患者分别于39岁、41岁缓慢起病。3例患者均以下运动神经元损害为特征,都出现了雄激素不敏感综合征...
作者:杨娟; 张成; 胡朝晖; 詹益鑫; 操基清; 任惠 刊期: 2010年第02期
患者女,26岁,孕1产0,月经规律,孕14周在本院行超声检查示:宫内妊娠,颈项透明层厚度4.8mm,单腔心脏。我院产前遗传咨询为排除胎儿染色体疾病,建议患者抽取绒毛进行染色体核型分析,患者知情同意后行经腹绒毛抽取。
作者:眭建忠; 孙筱放; 范勇; 郑育红 刊期: 2010年第02期
目的分析2个Liddle综合征家系上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及scNN1G的基因突变。方法收集2个临床诊断为Liddle综合征的家系,抽取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增上皮细胞钠通道8亚单位编码基因SCNN1B和γ亚单位编码基因SCNN1G第13外显子,产物直接DNA测序进行基因突变检测。结果 例1 SCNN1B基因第13外显子的扩增片段经双向测序显示...
作者:史瑾瑜; 陈香; 任艳; 龙洋; 田浩明 刊期: 2010年第02期